nphp1基因突變 哪些人容易基因突變
腎單位結(jié)核是一組罕見的常染色體隱性遺傳囊性腎病，主要累及腎小管和腎間質(zhì)。它是遺傳因素引起的兒童青少年終末期腎病的常見病因之一[1]。Nphp是一組遺傳異質(zhì)性疾病，目前已鑒定出20個致病基因[2,3]。
腎單位結(jié)核是一組罕見的常染色體隱性遺傳囊性腎病，主要累及腎小管和腎間質(zhì)。它是遺傳因素引起的兒童青少年終末期腎病的常見病因之一[1]。Nphp是一組遺傳異質(zhì)性疾病，目前已鑒定出20個致病基因[2,3]。2008年，我們確認(rèn)了中國首例由nphp1基因突變引起的家族性青少年nphp病例，隨后又發(fā)現(xiàn)了一批由其他nphp基因突變引起的nphp病例[4]。國內(nèi)其他單位也有相關(guān)案例報道[5,6]。本文報道了北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科收治的一例nphp3基因突變引起的nphp。